Смертельный мрамор - проклятие Чувашии?

Вы не могли не замечать в соцсетях посты и группы с призывами о помощи больным детям, сборе денежных средств на лечение детей за рубежом или у столичных специалистов.  И одна из самых страшных и часто мелькающих в таких группах болезней это Мраморная болезнь.

Смертельный мрамор = остеопетроз,  одно из редчайших, но смертельных заболеваний. Назван из за мучительных изменений костных тканей ребенка, которые становятся плотными, похожими на рентгене на мрамор, но в то же время удивительно хрупкими. Плотная ткань пережимает нервы и ребенок глохнет, слепнет и умирает.

Почему же именно это заболевание так часто встречается у наших детей? По данным википедии, в Чувашии  это заболевание встречается в 30-35 раз чаще, чем в России и мире.

Это связано с генетикой чуваш. Как считают специалисты в древности произошла и закрепилась мутация. И теперь часть населения являются носителями поврежденного гена. Так что, посты в соцсетях о помощи, это не обман , а действительная печальная статистика.

Стоит отметить, этот этногенез распространен  только среди носителей чувашской национальности и марийцев (меньше). В Чувашии исследовали выборочно генотип населения, и по предварительным данным более 55 000 человек являются носителями этой мутации. Но ребенок может быть подвержен болезни, если только оба родителя, сами не зная об этом носят этот генотип. При смешении национальностей похожего не наблюдается.


Если же оба родителя чуваши и входят в число 55 000 носителей мутации, то шанс что их ребенок родится полностью здоровом - 25%, что тяжелая болезнь начнет развиваться с рождения - 25%. И 50% что ребенок будет относительно здоровым, но будет носить в себе мутацию, которая может передаться уже его детям. В таком случае, единственный шанс предотвратить болезнь, это предварительное обследование родителей на наличие поврежденного гена.

Хоть прогресс в лечении и есть, медицина Чувашии практически бессильна. Шанс дожить до 25 лет, и возможно завести семью, есть при прохождении лечения в Израиле или в Германии.
Но не смотря на все экспериментальное лечение, помощи и сборы денег на лечение нужно признать, по статистике, такой ребенок не живет больше 6-7 лет. И так как мраморная болезнь имеет генетическую природу, то на сегодняшний день она не излечима.

Помочь может только профилактика. Обследование родителей из группы риска на наличие поврежденного гена. А самый простой способ, это еще до рождения ребенка обратится в Президентский перинатальный центр.

Поделись постом в соцетях: